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원광대학교병원(병원장 서일영)이 국민건강보험공단에서 주관한 2025년도 ‘극희귀질환 등 진단요양기관’ 모집 공고를 통해 2026년 1월 1일부로 진단요양기관으로 지정받았다.

극희귀질환 진단요양기관이란 환자 수가 극히 적고 진단이 어려운 질환에 대해 산정특례 등록을 위한 공식 진단 권한을 부여받은 의료기관으로, 상급종합병원을 중심으로 단계적으로 확대 지정돼 왔으며 이번 지정으로 원광대학교병원도 해당 체계에 합류하게 됐다.

건강보험공단은 극희귀질환, 상세불명 희귀질환, 기타 염색체 이상 질환의 경우 진단 자체가 장기간 소요되고 전문 인력과 다학제 협진이 필수적인 특성을 고려해, 엄격한 요건을 충족한 의료기관에 한해 진단요양기관 지정을 실시하고 있다.

원광대학교병원은 2025년부터 희귀질환 클리닉을 자체 운영하며 관련 진료 인프라를 구축해 왔으며, 이번 지정에 따라 총 5명의 전문의가 극희귀질환 등 진단 의사로 지정됐다. 진단 의사는 5개 진료과(신경외과, 이식혈관외과, 순환기내과, 내분비대사내과, 혈액종양내과) 전문의로 구성되어 있으며, 각 전문 영역을 기반으로 한 협진 진단체계를 구축해 나갈 예정이다.

이번 지정으로 해당 질환이 의심되는 환자는 원광대학교병원에서 진단을 받고, 산정특례 등록을 통해 의료비 부담을 경감받을 수 있는 제도적 기반을 갖추게 된다. 특히 진단이 늦어질수록 환자와 가족의 부담이 커지는 극희귀질환 특성상, 지역 내 진단 접근성 향상 측면에서도 의미가 있다는 평가다.

원광대학교병원은 앞으로 극희귀질환 진단뿐 아니라, 진단 과정에서 축적되는 임상 경험과 데이터를 바탕으로 희귀질환 진료체계 고도화와 국가 희귀질환 관리체계에도 적극 협력한다는 방침이다.

서일영 병원장은 “극희귀질환 진단요양기관 지정은 단순한 제도 참여를 넘어, 진단의 사각지대에 놓인 환자들에게 실질적인 의료 접근성을 제공하는 역할을 수행하겠다는 책임의 의미”라며, “앞으로도 다학제 협진과 전문 진료 역량을 바탕으로 희귀질환 환자와 가족이 신뢰할 수 있는 상급종합병원이 되도록 최선을 다하겠다”고 말했다.